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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

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其他未分类或不明原因 1/100,000
躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

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骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

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染色体异常 极罕见（全球数百例）
科-斯二氏综合征

Coffin-Siris Syndrome

一种以智力障碍、粗糙面容及第五指（趾）指甲或指骨发育不全为特征的遗传病。

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皮肤病变 约1/50,000
遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

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免疫疾病 极罕见（发病率不详）
补体成份8缺乏症

Complement Component 8 Deficiency

一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。

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染色体异常 约1/100,000-1/200,000
胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

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肌肉病变 1/1,000,000（日本及中东某些人群较高）
遗传性细胞浆内体肌病变

GNE Myopathy / Hereditary Inclusion Body Myopathy

一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。

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肌肉病变 极罕见
三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

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骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000
软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

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骨及软骨病变 1/2,000,000（极其罕见）
进行性骨化性肌炎

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。

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先天畸形综合征 极罕见
纳赫尔综合征

Nager Syndrome

一种影响面部、下颌以及肢体（尤其是桡侧）发育的罕见遗传综合征。

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